Cell：一个基因变异可增加 5 种血管疾病风险
美国、荷兰和德国科学家在新一期美国《细胞》杂志上报告说，人类第 6 号染色体上的一个基因变异能增加冠心病等 5 种血管疾病的风险。这一发现将有助于开发针对这些疾病的新的防治方法。
此前研究发现，第 6 号染色体上某个区域的变异与 5 种血管疾病有关，包括冠心病、偏头痛、高血压、颈部动脉夹层和纤维肌发育不良。新研究定位到了具体的遗传代码，并发现了它增加血管疾病风险的原因。
美国哈佛大学等机构的研究人员综合多个项目的大规模调查数据，分析了数十万人的相关信息，找到了这个核心变异。它是 DNA（脱氧核糖核酸）代码单个核苷酸“字母”的变化，位于一段非编码区。这类区域不指导蛋白质合成，但能调节基因活跃程度。
DNA 由 4 种脱氧核苷酸组成，即腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶和鸟嘌呤，分别用字母 A、T、C、G 表示。
实验发现，这个核心变异影响着染色体“下游”地带 EDN1 基因的表达。如果该部位的核苷酸“字母”变成 G（鸟嘌呤），EDN1 基因活跃程度就会提高，分泌更多的内皮素 1 蛋白质。内皮素 1 是一种强力、长效的血管收缩物质，会促使动脉内壁出现斑块、发生硬化，增加疾病风险。
这个变异部位与 EDN1 基因的距离很远，但活动却密切相关，是基因远距离调控的又一个例证。
原文检索：
A genetic variant associated with 5 vascular diseases is a distal regulator of Endothelin-1 gene expression
