基因解码，对基因测序赋予实际价值
目前，在大多数人眼里基因解码非常高大上，仿佛只有高端人群才需要它，与自己无关。确实，基因测序刚刚被大家知道，而基因信息的作用还不被大家认知，甚至很多医生也不知道基因信息这玩意儿到底靠不靠谱，到底该怎么用。
基因测序技术已经很发达，现在的难题不是技术本身，而是如何通过测序后的结果进行解码，将它们用在生活的不同方面。
1基因测序测什么？
基因组测序就是通过扫描仪器把你的基因信息从细胞中拷贝出来，然后进行读取转化后拿你的基因序列，然后再根据正常的基因组进行对比，看你的差异有哪些。通常这些差异信息有很多，测序都能测出来。目前这种仪器主要由位于美国圣地亚哥的一个叫ILLUMINA的公司生产，它是基因解码的合作伙伴。
美国NIH几年前开展了一项临床试验（ClinSeq），目的就是探讨将基因经过测序后，如何进一步进行基因解码，并将基因解码的些结果应用于临床的方式方法。同其他临床研究一样，NIH招募健康成年人，向他们提供全基因组测序前后的基因信息咨询，看他们对测序后基因解码的结果的理解程度如何，以及追踪基因解码的结果对他们的心理，生活方式和医疗选择的影响。
2人与人基因的异同
下面介绍的内容都来自于对一个受试者的遗传咨询，在这里用紫薇这个中国电影中的人物名字替代实际名字。基因信息的保密是佳学基因解码服务的一个重要组成部分，因为基因信息是高度隐私的，我们需要保护每一个参与者，确保它的基因信息不被错误的使用。
我们把一个人的基因信息比作一本英文书，里面的一个章节就是一条染色体，每个章节里面的段落就是基因，每个段落里的英文字母就是基因信息密码。
如果拿你和紫薇做比较，会发现你们大部分的段落都是一样的，为什么那？因为你们都是人。比如，紫薇的第三章第一自然段说她应该有两条腿，你的第三章第一自然段应该和她是一样的，因为你也有两条腿。但你可能发现在有些地方，她是A你是T，这点差别叫做差别序列（variant）。也许一个自然段只有一两处差别序列，整本书算下来可能有上百万的差别序列，这些差别序列造就了你是你，紫薇是紫薇。正是这些差别序列，你和紫薇的才会明显不同，紫薇以温柔为特点，而你则以大度而诱人。
3什么是差别序列
基因解码将有些“变异”表述为“差别序列”。大部分的差异序列是良性的，它们对疾病的发生没有至关重要的影响。这些变异序列只是让我们每个人都与众不同。比如紫薇双眼皮你单眼皮，紫薇高鼻梁你塌鼻梁等等。
4基因解码与疾病健康
首先通过一张图简单了解下基因解码的意义：
基因解码研究表明：只有小部分的差别序列跟疾病的发生有关系。
有些差别序列可以解释你的健康状况
比如高血压，基因解码会找到这些疾病的致病基因。也许，这样的结果对你来说也许在意料之中，也没有什么大用。因为就算你不做测序，你也知道你有高血压，家里其他人也知道他们患高血压的风险会增加。但是，通过基因解码后可以为你治疗高血压提供科学指导，因为基因解码可以发现你们家族的高血压跟别人的不一样，有人通过喝菊药茶能预防高血压，而你可能需要使用“蚕蛹枕”。基因解码就是让你了解你的基因信息，使你在预防这些疾病的时候更为有效和有的放矢。
有些差异序列会提供疾病风险预警
比如如果一个人携带有BRCA1/2基因突变，她患乳腺癌卵巢癌的风险比其他人高很多，因此，生活方式需要有所改变，癌症早期筛查的策略也会跟其他人不一样。进一步通过基因解码可以发现真正的原因，根据基因解码的结果，甚至可以采用手术将其根除。同样这也适用于其他疾病，比如老年痴呆症，肿瘤风险等，通过基因解码可以为您同样设计个性化的预防或者治疗方式。
为什么夫妻正常，而孩子却患病
如果有些变异显示父亲携带有某种疾病基因，但是在父亲身上并不能引发疾病，这是因为他身上还有一个正常的基因序列，它可以保证父亲健康正常。但是，如果他的妻子或女朋友，在这个地方也带有一个致病基因，他们的孩子就有超过四分之一的可能会得病。当然对于大多数人来说，这种机率是比较低的，大多也是不严重的疾病。但是当这种情况出现以后，它们就会将一个家庭的幸福彻底摧毁。这就是为什基因解码为大家推出婚恋服务的科学依据。也就是说，你自己没有任何症状，但如果你的另一半也是携带者，你们的后代患病的风险就会增加。比如地中海贫血。
