唾液检测肺癌基因突变只需10分钟
日前举行的美国科学促进会（AAAS）2016年会上，美国加州大学洛杉矶分校David T. W. Wong报告称，这种新的体液活检可检出肺癌患者唾液中的游离肿瘤DNA，可大大减少活检结果等待时间，降低检测费用和活检给患者带来的不便。
这一检测是基于一种叫电场诱导释放和测量装置（EFIRM），正是这种装置可检出肺癌患者唾液中的标志物。这种检测方法较目前的测序技术，其准确性更高。可帮助指导酪氨酸激酶抑制剂吉非替尼或厄洛替尼治疗过程中的治疗决策，因其可检出激活性EGFR突变，与活检基因组学得到的检测结果100%一致。
这一检测最先会在肺癌中开展应用，肺癌患者多数为非小细胞肺癌，20%的非小细胞肺癌有EGFR基因突变，接受吉非替尼等治疗可显著改善生存。之后这一检测还会在其他肿瘤中开展应用，因为循环肿瘤DNA是很通常存在的，目前研究者在探讨口咽癌中的应用。
目前EFIRM是唯一可在唾液中检测出循环肿瘤DNA的，除了无创这一优点，检测时间短费用低也是卖点。传统活检时，医生拿到活检结果需要几天时间，费用在2000美金，再基因突变检测需要2周时间，费用450美金，而唾液检测只需要1~10分钟收集唾液，不到10分钟就可以出检测结果，几秒钟医生就可以在线收到检测结果，总共的检测费用不到25美金。如此之快捷，使得医生届时可以非常快地给出是否接受酪氨酸激酶抑制剂治疗的建议，患者不需要接受侵入性活检、花上几千块钱、等上两三个星期。
研究者们致力于探索无创性体液活检已经有几年了，循环肿瘤细胞是大家研究比较多的。这一领域的研究大有用武之地，肿瘤循环DNA或可用于筛查和诊断、监测肿瘤治疗疗效、检测微小残留灶和靶向治疗耐药突变检测等。如最近一项研究发现，可对转移性去势抵抗性前列腺癌患者的单一肿瘤细胞进行检测分析，可用于评估肿瘤异质性，可帮助指导治疗决策。这些研究获取循环肿瘤DNA最常用的是血液标本，没人用过唾液。
不过研究者指出，目前这种检测并不能替代活检，其只能用做筛查工具或作为有症状患者的风险评估之用。或许将来也用于肺癌早诊，等有了证据显示可用来诊断，那时候再说作为诊断用途的事儿。下一步的临床试验将会在中国和中国台湾地区进行，因为亚裔肺癌高发且EGFR突变率是西方人群的4倍。（编译 周全）
