基因问答（Q&A）
基因
小课堂
很多人提及基因和基因检测都知之甚少，这里列举了几个典型的问题，小编用科学严谨的态度解答大家的困惑，希望大家能对基因检测有更深的认识！
01/什么是基因检测？
近几年来，人们常常听到“ DNA”和“基因”这两个词，例如通过DNA分子生物学技术进行亲子鉴定，个体识别，制造转基因动物和植物等等。
那DNA是什么呢？ DNA是脱氧核糖核酸的简称，它几乎遍布于人体每一个细胞内，是人类遗传信息的分子载体。而基因就是DNA分子上具有遗传效应的一段特定的核苷酸序列。人类的基因如同建造一座大厦的图纸，决定了人的一切性状。基因不正常可以引起疾病，严重的甚至死亡。每个人的DNA一半来自父亲，另一半来自母亲，这样便使后代表现出与父母相似的性状。基因令人区别于动物，使家族不同于家族，兄弟姐妹相似却不相同。这些细微差异常常不超过基因的 0.1%，却决定了不同的外貌、性格、遗传特性，以及我们对外界环境的适应。
02/基因与人类疾病的关系
现代医学认为疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果，除了外伤，几乎所有疾病的发生都与基因有关。
正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程，在某些情况下基因发生了突变，该起作用的没有工作，不该起作用的反而开始工作了，就导致了人体机能的紊乱。如果和外界因素叠加，就会发生疾病。比如我们熟悉的多种肿瘤，就是因为体内多种基因（包括癌基因、抑癌基因等）发生突变的累加，加上外界不良因素的刺激导致的。再比如我们熟悉的高血压、高血脂、糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切的关系。
03/什么是易感基因？
现代医学研究成果表明，大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果，所谓疾病易感基因是对健康不利的遗传体质所对应的一些与疾病发生相关的基因型，指由遗传决定的易于患某种疾病的倾向性，简单的说就是因为携带有某种疾病的易感基因型，因此比正常人患某种疾病的风险要高。
04/什么是易感基因的检测？
基因检测就是取被检测者的血液、口腔黏膜或其它组织细胞，经提取和扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA进行检测分析，并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。
疾病易感基因检测是特指对被检测者的疾病易感基因进行检测，属于预测性基因检测，非疾病诊断。即在大量数据的基础上，通过基因分型分析，发现被检测者是否携带有患某种疾病的易感基因型，从而评估罹患某种疾病的风险，被检测者就可以在没有患病的情况下，查出隐藏体内的“基因地雷”，获知未来可能发生的疾病的风险。疾病易感基因检测目的是早知道、早预防，让本来容易发生的疾病不发生、少发生或晚发生，最终达到有针对性提前预防疾病的目的。属于预防医学的范畴。
需要注意的是：基因检测不等同于疾病诊断。检测结果告诉您患病风险高，不等于已经患病，或者将来一定会患这种疾病。它是用来帮助您如何调整诱导疾病发生的环境因素，从而达到延缓或者避免疾病发生的目的。因为有很多疾病，即使易感基因因素已经存在，但是没有外因的诱导，没有外界环境和遗传背景的相互作用，疾病也不会马上发生。
05/为什么要做基因检测？
（1）提供健康风险管理的最好依据
人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，如果出生时就携带了某些跟疾病有关的易感基因，后天面对很多不良环境因子，如空气、水质及农药的污染加上不良生活习惯像抽烟、饮酒等，会比正常人更容易发生疾病。长期暴露在这些高度污染环境或有不良生活习惯的人以及目前身体健康的民众都可以通过易感基因检测了解个人在不同疾病上的发生倾向，有针对性的避开不良环境，进行全面的生活习惯调整或健康干预，从而降低患病风险、避免疾病发生，达到所倡导的“精准预防”的目的。
（2）正确选择药物，避免药物浪费和药物不良反应
由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质（如药物）产生的反应也会有所不同，因此部分病人使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象，或者是在服用相同药物时，有人觉得神效，有人却不但无效还有毒副作用，基因检测是针对个人的基因做检测，根据每一个人的基因情况，制定特定的治疗方案，从而科学地指导患者使用药物的种类和剂量，进而达到合理用药，避免药物毒副作用，让患者走出用药盲区，用准药，用好药。把握最佳治疗时期。
（3）了解自身是否携带有遗传性的致病基因
对于少数有家族性遗传病的人群，可以通过基因检测来了解自己是否携带相关致病基因，并依照检测结果，有针对性地进行生活或医疗干预，以延缓疾病的发生。另外，对于孕妇或新生儿进行已知罕见遗传病致病基因检测，有助于降低出生缺陷。
06/哪些人需要做基因检测？
基因检测对受检者的年龄和身体状况没有任何特殊要求。
a、有疾病家族史的人可以有针对性的检测，了解相关疾病的患病风险，及早做针对性预防。亚健康及生活习惯不规律，或有吸烟、酗酒等不良生活习惯的人需要重点关注肿瘤、心脑血管类疾病或其它慢性疾病；
c、对儿童进行基因检测，可早期发现孩子未来健康上的风险因素，帮助父母从小有针对性的培养其正确的生活习惯，回避风险因素，确保孩子的健康成长。一次检测终生受益；
d、已发生疾病的人接受基因检测，可以辅助疾病治疗，及明确并发症的预防；
e、父母、兄弟姐妹和孩子和我们的基因型相近，但并不相同。因此，个人的基因检测结果仅限对个人健康管理做指导。
07/易感基因检测与常规体检有什么区别？
传统体检主要针对疾病的具体症状或已有病变进行检测，它的主要任务是配合疾病的治疗。医院常规检测是在发生疾病前后，判断疾病是否已经发生或者到达什么程度，是属于临床医学的范畴。也就是说，在疾病的预防上，传统体检十分的被动和滞后。比如癌症是人体细胞发生突变并大量复制的结果。一般医疗检测手段是要看你身体是否已经有癌细胞存在，而对于没有产生癌变的细胞但已经具有的风险却无从得知。
基因检测却不同，它的目的就是预防，属于预防医学范畴。是在没有病变产生前，通过检测到相关疾病基因，提前预知发生某种疾病的可能性。通过基因检测完全可以提前告诉您，未来某个生命时段是否存在发生某种疾病的可能性，给予一个预警通知，以便及早采取有效的防病措施。其目的就是通过有效的预防，包括良好的生活习惯、有针对性的饮食方面注意等，延缓或避免疾病的发生。
08/采样是采集血液吗？
不是，采集口腔脱落细胞。因为口腔脱落细胞采样简便、无创伤性。人体的基因都存在于细胞内，因此只需采集口腔上皮脱落细胞即可获取DNA。
09/基因检测有风险吗？
基因检测作为一项新兴的疾病预测技术，对受检者身体没有任何危害，只是一旦预测到有发病风险，可能会给少数受检者带来一些心理上的影响，主要是因担心自己发病而产生的焦虑等。但可以通过专家的解读，来引导客户正确看待检测结果，并结合科学的健康管理方案，有效预防疾病的发生。
10/检测结果多久有效，以后需要不需要重新检测？
因为人的基因是与生俱来、终身不变的，已检测的基因项目是终生有效的，不需要重做。但随着公司科研和世界基因研究的发展和对基因认识的提高，又会有其他的疾病易感基因被发现，目前疾病检测的种类还将不断扩充，因此将来进行新的疾病易感基因的检测是必要的。
11/我的疾病易感基因会不会遗传给孩子呢？
有这种可能，孩子的基因一半来自父亲，一半来自母亲，您有可能把您突变的基因遗传给您的孩子，这也是为什么有些疾病具有遗传性的原因之一，但也有可能突变的那部分基因没有遗传给孩子。
12/已经患有的疾病能不能通过易感基因检测查出来呢？
基因检测不等于疾病检查，疾病是基因和环境共同作用的结果，基因只对疾病产生部分作用，基因是否表达也受到内外环境的较大影响，完全脱离个体环境来判断基因的作用也是不可取的。疾病易感基因检测可以做到评估由于遗传水平导致的某项疾病的患病风险，但不作为已患疾病的诊断依据，而对于纯粹因外部环境因素造成的疾病，不能完全以易感基因检测结果来作为判断。
13/检测报告的准确性如何？
关于基因检测的准确率一般是指对一个特殊片段碱基序列或特定位置单个碱基检测结果的准确与否，目前该准确率可达99.9%，并且所有的检测结果会经过我们严格的质控程序，以保证您获得的原始数据的准确性。
14/我的隐私会受到保护吗？
在没有得到您的允许之前，您的基因数据和个人资料信息将会按照最严格的方式保存和保密，不对任何人开放。同时光瀚采用一切合理的技术和组织安全措施来保护我们所控制的数据不被意外或故意地操纵、丢失、损毁或被擅自存取。我们郑重承诺：不会主动泄露您的数据给任何第三方机构和个人，不将您的检测结果用于任何其他商业用途。
15/光瀚健康的优势？
光瀚健康集团具有先进的实验室平台、规范的管理体系、CNAS17025 国家认可实验室、ISO9001质量管理体系认证、自动化操作系统、精密的检测仪器等确保客户检测报告的准确性。研发团队中博士学历达到了30%以上，硕士学历达到了70%以上。并具备资深的专家解读团队，汇聚了各个领域的顶尖人才，有国内外知名大学及研究机构的遗传学博士和博士后、三甲医院的主任医师、国际知名大学的教授、资深的运动医学专家、营养学专家、中国优生优育协会专家及遗传咨询师等，可以为客户提供优质的健康咨询服务。
