解码生命 守护健康

作者：医药首席研究员 袁璐

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 基因测序简介

基因测序是指通过测序设备对脱氧核糖核酸（DNA）的碱基排列顺序进行测定，从而解读DNA 的遗传密码，为生命科学研究、临床诊断和治疗等提供指导的过程。
 

1977 年，被后人誉为“基因组学之父”的英国生物化学家弗雷德里克·桑格发明了酶测序法（桑格测序法），正式奠定了测序技术的理论基础。9 年后，ABI 公司基于桑格测序法推出了世界上第一台商用测序仪，自此测序技术进入飞速发展的时代。根据原理的不同，测序技术的发展大致可划分为一代测序、二代测序和三代测序 3 个历史阶段。

一代测序技术由于测序通量小的原因，目前应用领域非常有限，主要是服务生命科学研究，也涉及简单临床检测。

经过 10 多年的快速发展，二代测序技术已经相对成熟，是目前测序市场上的主流技术，应用领域也更广，最重要的是临床方面的应用。

三代测序技术虽然已经出现多年，但在技术上还不成熟，成本也相对偏高，因此目前依旧处研发测试阶段，多用于生命科学的前沿研究。

基因测序行业产业链解析

上游：一家独大

基因测序的上游领域illumina一家独大。测序行业上游竞争的核心还是在于测序仪的竞争。2012年之前，全球测序仪市场被illumina、Life Technologies（2012 年被 Thermo Fisher 收购）和 Roche 三家公司瓜分，长期处寡头垄断的局面，其中又以illumina的市场份额最大。2013 年时，illumina 的市场份额上升为 71%。在之后几年中，凭借 HiSeq 系列测序仪的不断升级和推广，illumina 逐渐形成了一家独大的局面。2016 年末，Illumina市场份额增长至 84%。
 

中游：竞争激烈

基因测序的中游领域可以进一步细分为提供测序服务和测序数据分析两大类。

测序服务行业准入门槛不高，市场竞争激烈。在国际市场上，前五大测序服务供应商仅占据了 20%的市场份额，而且未来测序仪会进一步普及，各科研机构都会自配测序仪，因而测序服务市场会加速分散。我国测序服务发展也进入了白热化阶段，目前全国共有几百家提供测序服务的公司，高度集中在一线城市，其中北京、上海和广东三省市测序公司最多，均超过了 200家。

从二代测序仪运行下来的原始数据并不能直接提供关疾病的信息，还需要基于生物信息学的方法，对海量测序数据进行复杂的数据过滤、基因组比对、拼接和处理、以及拼接后的数据分析等多个步骤才能识别基因组上的变异信息，最终转化为人们可理解的生物学数据，为疾病诊断和治疗提供指导。预计 2018年全球基因测序信息学市场规模将达到 5.8 亿美元，复合年增长率为 22.70%。目前各大 IT 巨头，包括 Google、亚马逊、微软、苹果等都试图快速抢占这个市场。我国测序数据分析公司相对还不多，以华大基因、贝瑞和康等为代表，自己拥有核心算法的公司将从中受益。

下游：快速发展

下游的基因测序应用领域是测序相关行业最大市场，目前市场容量为 200 亿美元。其中临床检测项目占据了 70%以上的市场，以科研机构、药企、CRO 公司和第三方实验室等一线科研单位为用户群体的科研服务占据了 25%的市场。此外，近年来基因测序也逐渐开始涉及环境污染治理、生物多样性保护、农牧业育种、司法鉴定等多个领域，大约占据5%市场。

表：A 股部分测序相关公司（截止2017 年 8 月28日）

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