先天性耳聋，真的能在孕期预防吗？
听力残疾是影响人口质量的主要因素，也是关系我国公共健康的重要问题。世界上平均每15分钟就有一名聋儿出生;每1000个新生儿中，有1至3名听力障碍儿童。我国听力言语残疾者中7岁以下的聋儿达80万人，每年新生聋儿约3 万人。
先天性耳聋，真的能在孕期预防吗？
听力残疾给无数的家庭带来了沉重的经济负担和精神创伤。每一对夫妇都希望生育一个耳聪目明的宝宝。那么由哪些因素导致先天性耳聋，又如何预防呢?
耳聋的病因繁多，包括非遗传因素和遗传因素。非遗传因素主要是指孕期致畸微生物感染、新生儿缺氧、黄疸、发热等，遗传因素主要是母方或父方携带致聋基因遗传给后代导致耳聋的。
近年来由于围产保健和围生保健的全面开展，非遗传因素致聋的几率越来越小，而遗传性因素越来越成为致聋的主导因素。
据统计80%聋儿的父母为听力完全正常人，只是携带致病基因，而与携带相同致病基因的配偶生育时遗传给后代而致聋的。我国正常人群中每100人中就有5至6人携带致聋基因。
由于遗传性耳聋的高发病率和人群高携带率，单纯从耳聋人群中进行耳聋基因检测，不能从根本上降低耳聋在整个人群中的发病率。广东、上海、北京等城市已经全面开展孕期耳聋基因筛查工作。
耳聋基因携带者筛查可以判断夫妇生育聋儿的风险，并在孕期对胎儿进行检测。耳聋基因筛查不仅能为正常育龄夫妇进行生育指导，更能为夫妇双方/一方为耳聋患者，或曾生育过耳聋患儿的家庭提供生育指导。
如耳聋夫妇双方均为同一致聋基因携带者，那么他们的后代将全部为耳聋患者;而生育过耳聋患儿的夫妇再次生育聋儿的风险极高，通过基因检测，可以避免再次生育聋儿。
基于耳聋基因检测的耳聋遗传咨询可为包括聋哑人在内的育龄夫妇提供全面、客观和准确的生育指导。
基因检测的内容：
1. 基因芯片：GJB2的4种突变、GJB3的1种突变、线粒体DNA的2种突变、SLC26A4的2种突变;
2. GJB2基因全编码序列分析
3. 大前庭水管扩张综合征PDS基因突变热区的检测
河南省人民医院 王莉
作者介绍：
王莉，河南省人民医院医学遗传研究所，副主任医师。北京大学医学博士，擅长进行性肌营养不良、成人型多囊肾等遗传病的基因检测及产前基因检测，具备一定孕前咨询、反复自然流产、不良孕产史等诊断和治疗经验。
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