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  近日，科学家发现了导致儿童视力下降的基因突变。该突变通常在患者身上表现为眼部缺损，导致出生时眼睛部分缺失。研究人员说，目前已经有研究发现了其原因，该项研究也有助于解释基因是如何促进眼睛发育的。眼部缺损占儿童失明的10%。它可能会导致一个独特的锁眼形瞳孔，因为它通常会导致虹膜部分缺失。到目前为止，研究人员已经发现了一些导致眼部残缺的遗传原因。

  由爱丁堡大学领导的研究小组分析了来自12个家庭的数据，对患有眼部缺损儿童和正常父母的DNA进行了研究。他们采用最先进的基因筛选方式——全基因组测序，发现了10个基因突变，其中三都与同一个分子活性有关。这种被称为肌动蛋白的分子对于许多重要细胞的功能都非常重要，包括细胞骨架的维持,它可以定义细胞的形态和结构。

  研究人员还在另外380个有针对性缺损的人身上进行了基因测试。结果表明，一个基因的突变特异性可能改变多个测试者的复发情况。

   科学家们使用尖端CRISPR / Cas9基因编辑将老鼠身上的ACTG1突变编辑成线,并发现它已经严重影响了肌动蛋白的功能。科学家说，新发现的突变被认为影响肌动蛋白结合其他蛋白质和肌动蛋白稳定性,这将严重影响眼睛在子宫里的发展。缺损可以对视觉能力产生深远的影响,但它是可变的，因此可能会是有许多基因造成的。