基因测序与基因芯片的异同
高通量测序和基因芯片是两种重要的高通量基因组学研究技术,对于解释基因组的结构和功能都发挥了重要的作用。基因芯片和基因测序都属于分子诊断的范畴，而分子诊断与化学诊断、免疫诊断一起构成了大家熟悉的体外诊断行业。新一代基因测序技术飞速发展,市场上的报告都集中关注于基因测序，使得原本红火的基因芯片技术沉寂了不少。诚然,在某些方面,新一代测序让芯片失色,但就很多应用而言,芯片仍然是不可取代的。
基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，如癌症或白血病。高通量基因测序一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定,使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析。
基因芯片, 又称 DNA 微阵列(DNA micro-array), 是把大量已知序列探针集成在同一个基片(如玻片、膜)上, 经过标记的若干靶核苷酸序列与芯片特定位点上的探针杂交, 通过检测杂交信号, 将结果扫描、软件提取并分析数据对生物细胞或组织中大量的基因信息进行分析的一种快速、高效的分子生物学分析手段。基因芯片具有高通量（一次动作可以完成实验室多个步骤的工作）、高信息量（一张芯片可以完成多种基因的检测）、快速灵敏、样品用量少、成本相对低廉等优点。
1两种技术的比较:
1.芯片是一个封闭的检测系统,只能检测已知的基因信息。而测序是一个开放的发现系统, 可以发现新的基因信息。但对医生而言只要能够得到诊断依据,能够指导用药就可以了,某些单基因病、少数位点的检测并不需要整个基因序列,基因芯片就能达到目的。
2.芯片平台经过了近 20 年的发展,具有完整成熟的质控标准和分析手段;基因测序系统的数据质控标准和分析方法有待更完善和标准化。全基因组测序目前还是有随机丢失的问题,不能确保重要信息不会丢失。
3.芯片数据分析 PC 机即可完成,不存在 NGS 的海量数据分析负担。对于测序所产生的海量数据,人们正在开发专门的计算方法,需要“高性能计算+高速网络+高效能存储”整 套解决方案。
4.与测序相比,芯片更便宜,也更快获得结果。虽然测序是主流技术,其功能强大且测序成本逐渐在降低,但是测序并不能取代其他检测手段。
5. 基因芯片对片段微缺失微重复(CNV)具有较好的检验结果,而目前测序较难对 CNV 行准确的检测(随着技术的提高测序检测 CNV 将会逐渐成熟)。
2基因芯片的独特价值:
芯片能够在单个实验中同时分析数千个参数,是大样本量应用的理想选择。例如一块新生儿筛查芯片每次能够检测1000个婴儿的 80 种不同疾病,也就是一次进行 80,000 个检测。这就意味着对于需要大量样本、快速周转、精确数据或经济效益的基因组研究而言,芯片是完美的选择。所以在临床应用上,比如生殖健康(产前、胚胎植入前和产后)、肿瘤(实体瘤和血液肿瘤) 和移植的遗传学分析,都是很好的例子,对它们来说时间、数据准确和经济性都是很重要的。同样,在农业和食品行业,在分子标记辅助育种项目中,大量样本必须快速高效地筛选。事实上,目前已有多款芯片支持农作物和牲畜的基因分型。
3两种技术的关系:
基因测序与基因芯片有共同点也有着各自的优势，很多情况下它们是竞争对手，然而,它们也能强强联合,优势互补。通过测序,不断的来发现和解读新序列,芯片才有可能应用这些新序列为靶向基因进行检测。以最近渐渐发展起来的RNA测序为例,当高通量测序被广泛采用后,RNA数据库才开始快速增长。随着测序结果反馈到数据库,人们挖掘出新的RNA信息,产生 microRNA芯片用于后续研究。
