基因科技助力遗传病的精准检测和防控
第七届中国胎儿医学大会于2017年5月25-28日在上海召开，围绕“遗传病产前筛查与产前诊断新技术的评估及应用”、“复发性流产综合诊治的循证证据”等医学议题，胎儿医学领域的众多专家学者们展开了广泛的交流和探讨。
遗传病的精准检测和防控
——基于基因科技的全球出生缺陷防控
同时，华大基因也受邀出席本次盛会，并于5月27日的“遗传病产前筛查与产前诊断新技术的评估及应用”专场中，就“遗传病的精准检测和防控——基于基因科技的全球出生缺陷防控”为主题，与现场观众一同开展深入的讨论与交流。
深圳华大基因股份有限公司首席产品官
彭智宇博士在演讲现场
随着“二孩政策”的全面开放，高龄产妇的比例继续增加，随之而来新生儿出生缺陷的发生率也在逐渐上升。据卫生部发布的《出生缺陷防治报告》指出，中国的出生缺陷发生率约为5.6%, 每年新增出生缺陷人数约90万例。
在传统的出生缺陷三级预防体系的产前阶段应用中，无创产前DNA检测技术 (NIPT) 以无创检测、高灵敏度、高特异性的特点，在全球广泛覆盖，其中中国NIPT应用领先全球，并获得行业普遍认可。
全球最新指南及规范中均提示，NIPT对性染色体、其他常染色体、CNVs、双胎等情况有一定临床检测意义。
2015年世界顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》发表的第三方独立研究数据表明：华大基因无创产前基因检测技术 (NIFTY) 各项指标均优于其他同类技术，全球表现最佳。
同年《新英格兰医学杂志》论文数据显示，NIPT在普通人群对21、18、13三体的筛查表现，明显整体优于传统筛查，假阳性率更低，检出率、阳性预测值更高。随着NIPT筛查的普及率逐步提高，检测价格再创新低，NIPT筛查替代传统产前筛查逐渐接近可能。
孕前及早孕期是预防单基因遗传病的最佳时机。随着携带者筛查计划的推进，国内外多种出生缺陷发生率呈下降趋势。但单病种与多病种的孕前携带者筛查应用仍落后于国际。
新生儿两项疾病的筛查基本与国际同步，多种疾病筛查的全国覆盖率仅近20%，与英美的全覆盖仍有一定距离。
基因检测技术的腾飞、华大自主知识产权测序仪的生产及临床应用，让我们在有效控制出生缺陷的同时承担起更多社会责任。
华大基因公益活动 (部分)
华大基因面向全球永久免费HLA配型，启动“子琪计划” (针对粘多糖病患者)、“晓明计划” (针对鱼鳞病患者)、“春叔计划” (针对地贫患者)，成立“爱之光眼病基因检测”专项基金，开展“防聋先行 治聋精准”公益活动。
华大基因展位现场
中国胎儿医学大会一直致力于在业内掀起胎儿医学的研究热潮，对中国胎儿医学的发展起到了巨大的推动作用。感恩本届中国胎儿医学大会上海之约，华大基因期待与您下次再聚！
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彭智宇 博士
首席产品官
深圳华大基因股份有限公司
彭智宇博士负责华大基因临床医学产品研发及推广，先后主持和参与了国家863、973等众多重大科研项目，33项研究成果在Nature、Nature biotechnology、Nature genetics等国际顶级学术期刊发表，并获得一项国家专利。
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