解码生命 守护健康

唐氏综合征

据统计，在我国每年约2000万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿将近占到6%。各种出生缺陷中，染色体非整倍体疾病发病率较高，尤其是21-三体综合征，又称“唐氏综合征”。

　　唐氏综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

　  唐氏的发生具有随机性，只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关，其它发病因素不明。据文献统计所有出生的唐氏儿中35岁以上妇女娩出的占30%，35岁以下的孕妇娩出70%。

预防唐氏儿出生，目前主要的手段是通过产前筛查发现高风险孕妇，如羊水穿刺、脐血穿刺、绒毛活检，但是这几项都属于有创产前诊断，可能会引起流产或宫内感染等严重并发症，并且染色体培养时间一般需要三到四周时间，并有一定的培养失败率，这让很多孕妇望而却步。

　　与有创产前诊断技术相比，无创产前基因检测最大的优势是无创。

　  无创产前基因检测，该方法采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法，仅需抽取1mL孕妇外周血，利用生物信息分析方法和数据分析管理软件，能够准确检测胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征的患病风险，是一项安全、精确、快速的新型检测技术。

无创产前基因检测适合哪些孕妇？