测序周报·科研篇丨2016基因编辑成果回顾

1. 近日，两个研究小组分别发表了新的单细胞RNA测序方法，旨在解决现有方法低灵敏度和有限的可扩展性带来的挑战。在一篇论文中，贝勒医学院的研究人员描述了一种被称为“多重退火和基于dC尾的定量单细胞RNA测序（MATQ-seq）”的方法，可以发现基因表达的微小差异。在另一篇论文中，10X Genomics公司和Fred Hutchinson癌症研究中心报道了他们的Chromium Single Cell 3' Solution方法，可以一次分析数千个免疫细胞。

2. 中国科学院遗传与发育生物学研究所高彩霞研究组之前通过瞬时表达CRISPR/Cas9 的DNA或RNA的方式对小麦基因组编辑技术进行了改进，大大降低了外源DNA的整合几率。研究结果还表明相比于CRISPR/Cas9 的DNA或RNA瞬时表达体系，CRISPR/Cas9 的RNP可以明显降低脱靶效应。这种DNA-free的基因组编辑方法具有精准、特异、简单易行、成本低廉的优势，并且成功避免了外源DNA片段整合到基因组中的潜在风险。

3. 一项多中心研究报告称，对死于胰腺癌的病人肿瘤样本进行的全基因组分析表明DNA上发生的表观遗传修饰能够使一些胰腺癌细胞获得生存优势，这些优势能够让癌细胞在肝脏和肺这样血液供应充足的器官繁荣生长。相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Genetics上。

4. 1月16发表在《Nature Communications》上的一项研究中，美国和瑞典的研究人员基于手机相机建造了一个显微镜，来检测细胞和组织中DNA测序反应的荧光产物。该移动显微镜可以检测超过30%的结肠癌中KRAS基因的点突变。

5. 中国科学院动物研究所研究员魏辅文领导的研究团队首次对小熊猫全基因组进行从头测序、组装和注释，并通过补充测序对大熊猫基因组进行了重新组装。该研究从代谢通路、蛋白趋同到假基因化等不同水平揭示了大熊猫和小熊猫形态与生理性状趋同的遗传学机制，为趋同演化这一演化生物学热点问题分子机制的揭示提供了新的案例。该研究结果于1月17日在线发表在《美国科学院院刊》（PNAS）杂志上。

6. 1月12日，《新英格兰医学杂志》展示了一种新方法可以提高NIPT的准确性。研究人员采用全基因组鸟枪法进行无创产前筛查。研究人员对无创产前筛查所得的每个阳性结果进行处理，利用新方法生成并检查染色体组型。在研究人员利用微阵列分析的方法证实了疑似微重复的病例，微阵列分析显示所有的验证检测都存在母体染色体微重复。新方法确定了母体染色体微重复是假阳性的原因，从而使得21、18、13三体筛查的阳性预测值分别提高至98%、92%以及69%。

7. 来自德克萨斯大学休斯顿健康科学中心的研究人员Eric Boerwinkle博士表示，将来全基因组测序或许就会成为常规医学研究中不可或缺的一部分。为了帮助临床医生、患者以及科学家们加工处理大量的数据，这项研究中，研究人员开发出了一种新型框架，这种框架能够帮助理解机体的全基因组序列数据来鉴别增加或降低疾病发生风险的遗传突变，相关研究刊登于国际杂志The American Journal of Human Genetics上。

8. 近日，美国丹娜法伯癌症中心及其合作机构的临床医生公布的数据显示，对儿童脑癌进行基因组分析是可行的和临床有用的。这项研究发表在《Neuro-Oncology》杂志上，是迄今为止最大的一项在临床实验室中评估儿童脑瘤遗传异常的研究。

新发表文章

新技术

1. Pooled CRISPR screening with single-cell transcriptome readout.Datlinger P et al.Nat Methods. 2017 Jan 18.

2. TimesVector: a vectorized clustering approach to the analysis of time series transcriptome data from multiple phenotypes.Jung I et al. Bioinformatics. 2017 Jan 17.

3. Scater: pre-processing, quality control, normalization and visualization of single-cell RNA-seq data in R.McCarthy DJ et al.Bioinformatics. 2017 Jan 14.

植物

1. Reduced representation genome sequencing reveals patterns of genetic diversity and selection in apple.Ma B et al.J Integr Plant Biol. 2017 Jan 17.

微生物

1. You are where you live.Kidman SE et al.Nat Rev Microbiol. 2017 Jan 16

2. Clinical and biological insights from viral genome sequencing.Houldcroft CJ et al.Nat Rev Microbiol. 2017 Jan 16.

3. Laboratory Diagnosis and Susceptibility Testing for Mycobacterium tuberculosis.Procop GW. et al.Microbiol Spectr. 2016 Dec

4. Genome-wide transcription profiling of aerobic and anaerobic Escherichia coli biofilm and planktonic cultures.Bayramoglu B et al.FEMS Microbiol Lett. 2017 Jan 12.

肿瘤

1. CRISPR-Cas9 Mediated NOX4 Knockout Inhibits Cell Proliferation and Invasion in HeLa Cells.Jafari N et al.PLoS One. 2017 Jan 18

2. Mitochondrial respiratory gene expression is suppressed in many cancers.Reznik E et al.Elife. 2017 Jan 18

3. Exome and genome sequencing of nasopharynx cancer identifies NF-κB pathway activating mutations.Li YY et al.Nat Commun. 2017 Jan 18

4. Limited heterogeneity of known driver gene mutations among the metastases of individual patients with pancreatic cancer.Makohon-Moore AP et al. Nat Genet. 2017 Jan 16.

5. Hypermethylation of IFN-γ in oral cancer tissues.Tian S et al.Clin Oral Investig. 2017 Jan 13.

6. Epidermal Growth Factor Receptor Tyrosine Kinase Inhibitor-sensitive Exon 19 Insertion and Exon 20 Insertion in Patients With Advanced Non-Small-cell Lung Cancer.Lin YT et al.Clin Lung Cancer. 2016 Dec 28.

其他

1. Induced Pluripotent Stem Cell Research in the Era of Precision Medicine.Hamazaki T et al.Stem Cells. 2017 Jan 18.

2. Involvement of NF-κBIZ and related cytokines in age-associated renal fibrosis.Chung KW et al.Oncotarget. 2017 Jan 12.

3. Genomic characteristics of pancreatic squamous cell carcinoma, an investigation by using high throughput sequencing after in-solution hybrid capture.Xu MD et al.Oncotarget. 2017 Jan 16.

4. CircRNAs: a regulator of cellular stress.Fischer JW et al.Crit Rev Biochem Mol Biol. 2017 Jan 17

5. Genome-wide analysis of canonical Wnt target gene regulation in Xenopus tropicalis challenges β-catenin paradigm.Nakamura Y et al.Genesis. 2017 Jan 17.

6. Microbial genomics and antimicrobial susceptibility testing.Dunne WM Jr et al.Expert Rev Mol Diagn. 2017 Jan 17.