精准医疗不仅是基因测序，下一代可提前获知患病风险

2017-05-13 00:30:41捷易生物

4月16日，在上海举行的“2017领星精准医疗国际峰会”中,西雅图瑞典癌症研究所（Swedish Cancer Institute, SCI）执行董事Thomas Brown博士向澎湃新闻解释称，SCI对“精准医疗”的定义具有双重含义。

精准医疗到底是什么？

一是借助患者（或患者肿瘤）的遗传及分子信息确定引发癌细胞的基因变异，再通过靶向药物在适用的情况下灭活癌细胞；二，针对每个患者独特的心理、社会和精神需求提供完整的支持性护理。

精准医疗不仅仅基因测序

同时，Thomas Brown博士认为，精准医疗绝不仅仅是基因测序，“现在我们谈论精准医疗大多是谈论癌症晚期患者，但是将来我们的下一代，可以通过精准医疗，提前知道自己患疾病的风险包括一些隐性疾病，并提前做好准备。”

其中，针对“肿瘤靶向疗法”，哈佛大学附属麻省总医院脑瘤中心执行董事、神经肿瘤部主任Tracy Batchelor博士在会上分享称，在肺癌、乳腺癌和黑色素瘤等不同癌种中，都存在着典型的基因变异模式，FDA（美国食品药品监督管理局）也已经批准了数十种靶向药和一批临床试验。

澎湃新闻注意到，近年来，特别是2015年奥巴马发出关于精准医疗的言论以来，国内医学界和资本界对于精准医疗的关注与日俱增。

西南证券（600369.SH）曾在研究报告指出，2015年全球精准医疗市场规模近600亿美元，今后五年增速预计15%，是医药行业整体增速的三到四倍，其中基因测序行业增速将超过20%。

有关报道中，据较新数据显示，目前国内涉“精准医疗”的公司早已突破200家，部分已融资上亿元。

对此，在上述会议中，国内肿瘤精准医疗平台之一的领星生物创始人、加州大学洛杉矶分校生物信息学博士许强也向澎湃新闻证实称，该数据仍较为保守，“较早的大批成立于2012年左右，现在应该在数百家左右。”

有人提出“精准医疗泡沫”正在形成

2017年3月底，诺贝尔得主詹姆斯•沃森来到中国，参与推动以其命名的“沃森生命科学中心”。

而据了解，“沃森生命科学中心”的研究方向正是基于基因组的癌症精准医疗。

然而，也有人对此质疑，甚至提出“精准医疗泡沫”正在形成。

2016年10月，美国HudsonAlpha研究院的研究员韩健在其科学网博客中发表《两篇捅破“精准医疗”泡沫的重要文章》，引发业内讨论。

博文引用两篇发表在国外权威学术期刊中的论文，称目前为止的几个大型临床实验显示，经过测序等分子诊断分析，大概有30%-50%的病人能找到可以解释肿瘤恶变的相关突变。

但“因为能用的药物有限，只有3%-13%的病人能够找到“精准”的药物。即使使用上了配对的药物，也只有一小部分（30%）病人有疗效。几个折扣打下来，最后受益的病人仅占所有病人的1.5%。”

韩健最后在博文出提出建议，称不管是政府的钱还是私人投资，都应该权衡风险和回报。和互联网方面的投资不同，医疗方面的投资风险主要是科学性，不是可运营性。

“多买几台测序仪，多雇几个人，并不能加速解决精准医疗概念本身的瓶颈。”韩健在博文中称。

对此，许强博士在接受澎湃新闻采访时认为，国内目前的精准医疗仍处于“星星之火”的阶段，目前来看，政府部门也在积极聚集相关专家，推动去建立精准医疗体系。

“我们现在对自己的定位，是一个帮助者（helper），通过贴合患者临床需求、以患者临床获益为目的导向的模式。”许强称。

Thomas Brown博士还补充向澎湃新闻解释称，关于精准医疗的标准问题，不仅是在中国，“即使在美国，也没有（标准），精准医疗的发展非常快，是颠覆性的。过去人们对于癌症的治疗倾向于研究某一癌种，现在却注重个体化，每个人都是独一无二的。”

关于GEMPLE捷易

上海捷易生物科技有限公司于2010年3月由国内外知名学府的多名生命科学和临床医学的从业者始立，专注于新一代技术在遗传病的临床检测以及科研转化两大领域的产业化转化应用。Gemple捷易首次提出从分子诊断到疾病建模，再到转化研究的全新一站式遗传病整体解决方案，为遗传病的精准治疗提供更多机制证据，最终帮助医生和患者寻找更多的治疗上合理方案。Gemple捷易希望与更多一线的临床医生相互交流和学习，一同解决遗传病预防、诊断和治疗中的挑战，携手促进人类健康！

捷易生物综合采用BACs-on-Beads技术、染色体微阵列技术、以及高通量测序技术，对遗传病相关的染色体及基因进行检测，并通过专业的生物信息学分析，找出致病的染色体异常或基因突变，提供专业全面的基因检测服务。

BACs-on-Beads（BoBs）

基于BACs-on-Beads技术，以液相杂交的方式实现对染色体异常的检测，一次性覆盖1-22、X和Y染色体的长臂和短臂，除检测21、18、13、X和Y五种常见的染色体非整倍体外，还可同时检测9种最常见的微缺失综合征。

染色体微阵列（CMA）

基于微阵列技术，以固相杂交的方式实现对染色体异常的检测，可检测染色体的非整倍异常和大于5M以上的染色体拷贝数变异，可检测245个已知症候群区域、超过980个目标基因的串联重复、大片段缺失/插入、微小缺失/插入及大于5M的杂合子缺失等。

高通量测序（NGS）

基于高通量测序技术，捷易生物参考现有最新遗传病数据库开发了一系列遗传病基因检测项目，可根据患者的临床表征和检测需求进行选择。

01

常见遗传病筛查

共包括20个基因，涉及12种常见遗传性疾病（先天性耳聋、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生、半乳糖血症、蚕豆病、地中海贫血、肝豆状核变性、进行性假肥大及营养不良、脊髓性肌萎缩、结节性硬化症、多囊肾、马凡综合征），这类疾病在我国发病率高，有致死、致残、致愚等严重后果，且筛查出的疾病经早期及时治疗能够取得较好的疗效。