基因检测报告Q&A
Q 本报告的遗传评估包含几种类型，是否每一个药物都有所有类型的遗传评价结果？ A 本报告中药物的遗传评价包含三种类型：代谢能力（正常代谢型、中等代谢型、慢代谢型等）、疗效（疗效较好、疗效较差等）和毒副反应（高风险、低风险等）；一种药物进行哪种类型的遗传评价取决于权威的药物基因组数据库和科研文献的报道，本报告完全依据科学的研究进行遗传评估。 Q 为什么同样为慢代谢型，有的药物的建议是减量服用，而有些药物是增量服用？ A 如果服用的药物为前体药物，即需要经机体代谢后其代谢产物为治疗疾病的活性成分，对于慢代谢型个体，就需要增量服用，才可达到正常的血药浓度，以叶酸为例，其活性成分为叶酸代谢产物四氢叶酸，因此慢代谢型个体就需要增量服用；如果服用的药物本身即活性成分，对于慢代谢型其血药浓度就会高于正常水平，所以需要减量服用，避免药物蓄积导致的毒副反应。 Q 遗传评价中普通风险是什么意思，是有风险还是没有风险？ A 任何药物均有毒副作用，因基因型不同毒副反应发生的概率在人群中存在差异，将人群中最高频的一种基因型作为参照系，其对应的毒副反应发生概率为普通风险，意味着服用该药发生毒副反应的概率与绝大多数人群相同，低风险指相比绝大多数人群，发生毒副反应的概率较低；高风险即指相比绝大多数人群，服用该药发生毒副反应的概率较高。 Q 遗传评价中正常疗效是什么意思，是疗效好还是疗效差？ A 因基因型不同，药物的治疗效果在不同个体之间存在差异，将人群中最高频的一种基因型作为参照系，其对应的临床疗效即为正常疗效，疗效较好指相比绝大多数人群，服用该药治疗效果更好；疗效较差指相比绝大多数人群，服用该药治疗效果较差。 Q 药物剂量调整能量化到具体的数值吗？ A 本报告仅从遗传基因的角度对药物的代谢能力、治疗效果和毒副反应进行评价，但临床实际治疗中，医生还需评估患者的疾病状态、年龄、体重等诸多因素，才可去确定服药剂量，因此本报告尽是为临床医生提供遗传基因方面的一个参数，所以本报告不能量化到服用剂量的具体数值。 Q 如果有药物性耳聋风险只需要避免服用报告所列的14种药物就可以吗？ A 导致药物性耳聋的药物种类很多，本报告仅评估氨基糖苷类抗生素的耳毒性风险，报告中所列14中只是氨基糖苷类抗生素中常用的药物，如果该遗传评估为耳毒性高风险，则所有氨基糖苷类抗生素均为禁用，不局限于这14种药物。 Q 为什么酚麻美敏毒副反应评价有嗜睡和肝损伤两种毒副反应的评价，如何理解？ A 酚麻美敏是一种复方感冒药，包含多种药物成分，因此嗜睡和肝损伤风险是针对不同药物成分毒副反应的独立评价。 Q 为什么两位受检者多数药物反应的基因检测结果是一样？ A 同一基因位点只可能产生三种基因型，遗传学上命名为：野生型、突变杂合子和突变纯合子。就某个位点来说，绝大多数人为野生型，少数为突变型。药物反应与基因型相对应，因此大部分人对某一类药物反应的基因检测结果一致，只有少数人存在差异。基因检测的意义就在于挖掘个体基因型差异，指导安全用药。
