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最新aCGH和SNPa基因测试技术

2017-05-13 00:42:38增鑫健康管理咨询有限公司


 

 

很多人都已知道胚胎植入前的遗传学诊断 (PGD)能够检测分析出基因正常的胚胎并植入子宫,从而可避免怀上患遗传性疾病的孩子。初期,荧光原位杂交(FISH)和聚合酶链式反应 PCR)是检测胚胎染色体数目和基因型的主要技术。一般情况下,FISH技术可以检测分析5-12种染色体,而人类共有24种染色体,这意味着半数以上的染色体未得到检测分析。


 


传统染色体 检查FISH”荧光原位杂交”技术一般只能检查常见异常染色体,如第131821对染色体和性染色体,通过荧光染色体,人工读取染色体数目,可能出现误差 ,而“微阵列比较基因组杂交”技术通过受试DNA和标准DNA与正常人类染色体的杂交结果比较全套23对染色体的数目,有计算机读出结果,检查结果全面而精确。

 

聚合酶链式反应 (PCR-Polymerase ChainReaction)是另一种能够用来检测分析单基因疾病的技术,如:地中海贫血症、色盲、多囊肾。它也能够经设计后用来检测分析染色体的数目(非整倍体)。然而,采用PCR技术检测分析染色体的数目,只有某些染色体能够得到检测分析,而其余染色体仍未得到检测分析。这项技术要求根据不同的夫妇进行特别准备。此外,PCR是一项辛苦的工作,它限制了实验室能够承接的案例的数量。


Array CGH可以检查包括性染色体在内的人类23对染色体,自动化操作,准确性较传统的 FISH“荧光原位杂交”技术高,让医生在最大程度上挑选到最适合移植回子宫的胚胎,提高着床率。是优生优育的最佳选择。


比较基因组杂交微阵列(aCGH)和单核苷酸多态性微阵列(SNPa)技术。由于这两种技术能够检测胚胎全部24种染色体,医生能够选择不存在染色体数目(非整倍体)异常的胚胎。预计这将能够帮助更好的选择最具潜力的胚胎进行移植,从而可增加成功怀孕的机率。据现有文献显示,通过PGD检测人类全部24种染色体的结果中,50-80%的胚胎存在染色体异常,这与女性怀孕年龄存在直接关联。许多研究表明,高达40%的形态好的囊胚存在染色体数目异常,这就解释了患者即使移植了最好质量的囊胚但不一定能怀孕的原因。除了能够检测染色体数目,aCGHSNPa技术还能检测出染色体对的详细信息,包括缺失部分或重复部分。这是导致疾病或者胚胎着床失败的原因植。