解码生命 守护健康

西安交通大学医学检验本科

分子病理技术医疗工作者

中科翰康医学检验健康顾问

九州医学检验健康顾问

国家高级营养师

宝鸡市营养学会理事

宝鸡市科学技术协会科普志愿者

我国每年出生的1600万新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%。染色体异常遗传疾病在新生儿中发病率约占0.5-1%，临床上以21-三体（唐氏综合征）、18-三体综合症（爱德华综合征）、13-三体综合症（怕陶氏综合征）较为常见，患儿多表现为智力障碍、发育迟缓、多发畸形或成年后生育障碍等。目前尚无有效的治疗手段，因此产前筛查意义重大。

无创产前基因检测技术是一项安全、准确、简单、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术、既具有远高于产前筛查、基本接近产前诊断得准确性，又具有非侵入性，是目前诊断技术体系的补充。

孕妇外周血中存在大量游离DNA约占5-30%，经过测序前处理、测序、序列分析等试验步骤，利用第二代高通量测序平台对其进行碱基信息读取和计数，基于怀有正常二倍体胎儿的孕妇群体数据构建统计分布模型，以确定怀有正常胎儿的参考值和置信区间，从而对受检样本是否怀有染色体非整倍体胎儿进行判断。

1、孕妇本人不接受有创产前诊断，及有创产前诊断失败；

2、不适宜进行有创产前诊断，如RH血型阴性，先兆流产等。

3、胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”的孕妇；

4、羊水过多或者过少的孕妇。

5、孕早期、孕中期血清血筛查高危的孕妇。

6、有异常胎儿超生波检查结果（NT、鼻梁高度）的孕妇。

7、有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇。

8、有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重却缺陷婴儿的孕妇。

9、孕早期接触过可能导致胎儿先天性缺陷物质的孕妇；

10、分娩时年龄超过35周岁的孕妇。

11、35岁以下，但错过血清学筛查机会的孕妇。

     12、夫妇一方有致畸物质接触。

知情同意：阅读并签署《知情同意书》和《保险和知情同意书》

样本采集：用streck抗凝采取10ml孕妇静脉外周血。

实验检测：由北京博奥医学检验所进行基因检测及数据分析。

遗传咨询：最长10个工作日即可出最终检测结果报告，医生会为您解释报告结果及遗传咨询。 

◆1、本检测不适用于微缺失、微重复、易位、嵌合型等染色体异常检测。

◆2、本检测不适用于孕有多胎或存在染色体异常的孕妇；

◆3、本检测不适用于近期接受过异体输血、移植手术、细胞治疗等引入外源DNA的孕妇；

◆4、由于孕妇个体差异等因素，可能出现假阴性或假阳性检测结果。

无创无风险，精准更安全，愿您的宝宝健康、开心的来到这个世界!